Resulta:
* Alteração num par específico de homólogos.
* Resulta de uma não-disjunção durante a meiose:
+ Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.
Poliploidias:
Resulta:
* Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma.
* Pode ocorrer por:
+ Fecundação de um oócito por dois espermatozóides
+ Fecundação de um gâmeta diplóide
+ Citocinese anormal na meiose
Exemplos:
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| Trissomia 21 |
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| Trissomia X |
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