Mutações - O que são?

As Mutações são alterações no material genético de um individuo.  As mutações são importantes no ponto de vista evolutivo, são elas que  dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a qual actua a selecção natural. 

As mutações podem ser:

              - Génicas: Afectam um numero reduzido de genes. Alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene.  

          - Cromossómicas: Traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural)  ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Quando afectam porções maiores do genoma .

                          

Material genético extra-celular

Nos SERES EUCARIONTES é possível encontrar material genético extranuclear nas mitocôndrias e nos cloroplastos. 

* Localiza-se nas mitocôndrias e nos cloroplastos;

* Quando uma mulher doente transmite essa característica a todo a descendência, independentemente de ser rapaz ou rapariga);

* É transmitido apenas por via materna; 

O espermatozóide contribui com o núcleo . enquanto que o óvulo fornece o citoplasma do zigoto.

Metabolismo do Triptofano

Operão Trp

Na ausência de Triptofano:

Na presença de Triptofano:

Metabolismo da Lactose

•         A E.Coli utiliza a Glicose para produzir ATP;
•         Na ausência de glicose, incorpora lactose para a degradar em glicose + galactase;
•       O operão Lac é do tipo indutivél; 

Operão Lac

    A lactose funciona como um indutor da síntese proteica pois a sua presença permite a libertação do repressor  e a actividade da RNA polimerase. Por isso, o operão Lac é do tipo indutivél. 

Na ausência de lactose:

Na presença de Lactose:

Alelos múltiplos: O Sistema ABO

O grupo sanguíneo de um indivíduo pode ser, A, B , AB ou O, isto é, na superfície das suas hemácias existem aglutinogénios ( proteínas) A, aglutinogénios B, ambos ou não existem aglutinogénios nem A nem B. 

Cada tipo de sangue apresenta anticorpos ( chamados aglutininas) específicos para as proteínas que não existem  nesse tipo de sangue. 

O tipo AB é o receptor universal, uma vez que não apresenta anticorpos ( aglutininas) pode receber de todos o tipo de sangue.

O tipo O é o dador universal, uma vez que não tem proteínas ( aglutinogénios), pode dar a todos o tipo de sangue mas não pode receber. 

Compatibilidade sanguínea: 

Extensões da Genética Mendeliana

Alelos múltiplos - Cada individuo possui apenas dois alelos num determinado gene, mas as combinações possíveis entre os diferentes alelos existentes são variadas.

Alelos letais - Causam a morte dos indivíduos quando estão presentes em determinadas combinações.

Dominância incompleta- O fenótipo dos heterozigóticos é intermédio dos dois fenótipos homozigóticos, não se verifica a expressão completa do fenótipo dominante.

Codominância – O fenótipo dos heterozigóticos é diferente dos homozigóticos 
 e não é intermédio entre eles. Ambos se manifestam.

Epistasia - A expressão de um gene de um locus afecta a expressão de um gene de um segundo locus.

Ligação factorial – Os genes localizados no mesmo cromossoma não sofrem 
segregação independente na meiose, ficam juntos nos mesmos gâmetas.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

Em 1902, o alemão T. Boveri e o americano W. Suttonem , propuseram que existia uma relação entre a segregação dos factores de Mendel e a separação dos cromossomas homólogos durante a meiose. 

Este conceito viria a desenvolver um conjunto de investigações que acabariam por produzir resultados , cuja interpretação é, designada por  Teoria Cromossómica da Hereditariedade. 

Esta teoria pressupões que:

           - Os genes estão localizados nos cromossomas;

          - Os cromossomas formam pares de homólogos, que possuem no mesmo locus alelos para o mesmo carácter;

            - Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro paterna;

           - Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos aos gâmetas, promovendo a segregação dos alelos;

           - A segregação dos alelos, localizados em cromossomas diferentes é independente;

          - Através da fecundação, há formação do ovo (2n), em que cada gene está representado por dois alelos, localizados nos cromossomas homólogos.